缺陷儿!当初去做“产检”就好了!


缺陷儿!当初去做“产检”就好了!

有没有先天缺陷?

家族中的不良基因是否会遗传给胎儿?

这些疑问在准父母中不乏存在

而产前诊断和疾病筛查

就是帮助他们解开疑团的一种手段

通过现代科学技术的诊断

防止患儿的出生

从而达到生育一个健康宝宝的目的

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为何要做产前诊断

据统计

我国每年大约有20~30万肉眼可见的

先天畸形儿出生

这种状况已成为了一个严重的社会问题

为了提高我国出生人口的素质

减少出生的缺陷和残疾

先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇

应进行必要的产前诊断

以防后患

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对于产前遗传性疾病的筛查与诊断

你了解多少呢?

准备好你们的小本本

关于产前遗传性疾病的筛查与诊断

的干货给你们

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遗传病的大致分类及患病率

遗传病是指遗传物质的改变引起的一类疾病,可以大致分为染色体病/基因组病、单基因病、多基因病,体细胞遗传病

人类的大多数疾病状态都与遗传物质的突变有关,平均每1000个新生儿中有66个患有遗传病;一个人在整个一生中得某种遗传病的机会则高达90%以上。多基因病,体细胞遗传病大多数成年发病,难以产前诊断。而染色体病/基因组病、单基因病可以通过产前诊断防止该类缺陷儿出生。

解惑

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遗传病的危害性

产前阶段,胎儿常伴有超声结构畸形、软指标异常、宫内发育迟缓等。

产后阶段,患儿常伴有发育迟缓/智力障碍、自闭症、癫痫、面部异常等;患儿通常无法生活自理,需要终身监护,危害性极其严重,一个家庭一旦生育此类患儿,将给家人和社会带来经济、心理的双重负担。若受精卵出现较为严重的染色体异常重组,胎儿在发育过程中极有可能出现胚胎停育、死胎、死产等。

目前,针对遗传病常引起的疾病尚无有效的干预治疗方法,只能积极地采取二级预防措施,即通过产前筛查和产前诊断及时发现并阻断缺陷儿的出生。

解惑

产前可以诊断遗传病之一染色体病

染色体数目异常,增多或减少以及结构异常均可导致染色体病的发生。染色体疾病无治疗方法,生后共有表型:智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、肤纹改变等,大部分染色体病生后存活时间短,21三体可存活长达数十年,易发生感染、白血病、听力、视力异常等,给家庭社会带来巨大的经济负担。

产前诊断是避免遗传患儿的出生、降低遗传疾病发生率的最有效途径。染色体病一般先进行筛查

。解惑

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常见筛查方法

1.超声NT检查

2.胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠3.15~20周+ 6)母体血清学筛查

4.无创DNA

哪些孕妇需要产前诊断

1.年龄≥35岁(到预产期)。

2.产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3. 夫妇一方染色体异常。

4. 羊水过多或过少(深度<20mm或羊水过多深度≥80mm)。

5.产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6. 不良孕产史:2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史;畸胎或智力障碍儿分娩史;染色体异常儿分娩史。

7.第二、三代试管婴儿。

8.32岁以上的双胎妊娠。

9.双胎之一胎儿畸形或消失。

产前可以诊断遗传病之二基因组疾病

染色体上部分遗传物质缺失或重复时,则会发生基因组疾病。生后也可出现多种表型异常表型:智力低下、发育迟缓、特殊面容、各种畸形、癫痫等精神异常。预后差,无法治疗。

例如:Prader Willi综合征的典型特点是,新生儿期严重的肌张力低下与喂养困难,而在婴儿期的晚期与幼年时期贪吃,逐渐发展为肥胖;个矮;杏仁形睑裂;性腺机能减退;手脚小;智力障碍。这些突变可以通过染色体微阵列分析检测。

22q11.2微缺失综合征患者的特点包括长脸、前额宽大、鼻梁宽而低、小嘴、耳廓褶皱等面容异常,先天性心脏病,胸腺缺如造成免疫缺陷,精神运动发育迟缓等。

解惑

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产前可以诊断遗传病之三单基因病

单基因病是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病。单基因遗传病从其对个体生存的影响看可分为轻度影响、中度影响和重度影响。

多指、掌趾角化病对个体影响应该是轻度的耳聋、中间型地中海贫血应该是中度的重型β-地中海贫血、致死性骨发育不全应该是重度的

对于重度影响的单基因病,应该进行产前诊断,对诊断出的患胎,应该建议终止妊娠。单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断。

明确疾病临床诊断后,遗传咨询医师要了解病史和家族史,绘出系谱图,分析疾病的遗传规律,判断疾病的遗传类型,选择适当的基因诊断方法,尽可能做出疾病的基因诊断遗传性耳聋也是常见单基因病之一目前威海户口孕妇都可以免费检测。

解惑

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产前诊断常用技术

羊膜腔穿刺(简称羊穿),是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析,单基因病测序,都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。

羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院,是一种获取胎儿细胞的方法。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。羊水主要是胎儿的尿,抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远,伤害到胎儿的机会很小。经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的,少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。

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原文始发于微信公众号(威海市妇幼保健院订阅号):缺陷儿!当初去做“产检”就好了!